Cerebellar Dysplastic Gangliocytoma: Case Report

Lhermitte-Duclos disease (LDD), or cerebellar dysplastic gangliocytoma, is a rare type of cerebellar tumor, from unknown origin. Patients can be asymptomatic for several years, but there are usually imprecise neurological signs for long periods.

A Rare WHO Grade I Lesion of the Posterior Fossa with Recurrence Biological Behavior ­ Dysplastic Gangliocytoma of the Cerebellum: Case Report

Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum (DGC) or Lhermitte-Duclos Disease is a rare lesion (World Health Organization [WHO] grade I) characterized by thickened folia and replacement of the internal granular layer by abnormal ganglion cells. More commonly, the compromised patients are young adults presenting ataxia, seizures, obstructive hydrocephalus, and increased intracranial pressure. Dysplastic gangliocytoma of the cerebellum is intimately associated with Cowden syndrome, a hereditary disorder caused by a germline mutation in the PTEN tumor suppressor gene on chromosome 10q23. Large neurons of DCG show vesicular nuclei with prominent nucleoli. Expansion of the internal granular layer determines vacuolization of the molecular layer and white matter, which can be related to the bright stripes identified on T2-weighted magnetic resonance imaging. Herein, the authors report a female patient who developed long- time recurrence of DGC and discuss pathological findings and differential diagnosis of this rare cerebellar lesion.

Síndrome de Cowden / Cowden syndrome

El síndrome de Cowden es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica dominante, caracterizada por la presencia de múltiples hamartomas y nódulos en la piel y la mucosa oral, junto con anomalías en mamas, tiroides y pólipos en el tracto gastrointestinal, con un riesgo incrementado de tumores malignos. Se reporta un caso de una paciente con diagnóstico de bocio tóxico nodular, y que presentaba -por los antecedentes y estudios realizados- manifestaciones compatibles con el síndrome de Cowden. El síndrome de Cowden es el síndrome hamartomatoso tumoral del phosphatase and tensinhomolog mejor descrito hasta el momento. Los pacientes con él tienen lesiones mucocutáneas características y un elevado riesgo de cáncer de mama, tiroides, endometrio, colorrectal y renal, así como varias manifestaciones benignas como macrocefalia y gangliocitomadisplásico del cerebelo. Es importante el diagnóstico precoz de este síndrome y el seguimiento a largo plazo, dado el alto riesgo de desarrollar tumores malignos(AU)

Cowden syndrome is a hereditary disease, of autosomal dominant transmission, and characterized by the presence of multiple hamartomas and nodules in the skin and oral mucosa, and also with abnormalities in the breast, thyroid, and polyps in the gastrointestinal tract with an increased risk of malignant tumors. It is reported a case of a patient with a diagnosis of toxic nodular goiter, and who presented -due to the antecedents and studies carried out- manifestations compatible with the Cowden syndrome. Cowden syndrome is the hamartomatous tumor syndrome of phosphatase and tensin homolog which is better described so far. Patients having it present characteristic mucocutaneous lesions and a high risk of breast, thyroid, endometrial, colorectal and renal cancers, as well as several benign manifestations such as macrocephaly and gangliocytoma of the cerebellum. Early diagnosis of this syndrome and long-term follow-up are important given the high risk of developing malignant tumors(AU)

Cowden syndrome.

Cowden syndrome or multiple hamartoma syndrome is an autosomal dominant condition with variable expressions that result mainly from mutation in the PTEN gene on arm 10q. It is characterized by multiple hamartomatous neoplasms of the skin, oral mucosa, gastrointestinal tract, bones, CNS, eyes, and genitourinary tract. Mucocutaneous features include trichilemmomas, oral mucosal papillomatosis, acral keratosis, and palmoplantar keratosis. Here we present a case of Cowden syndrome in a 14-year-old female patient with the chief complaint of multiple oral papillomatous lesions.

Síndrome de Cowden: caso clínico y revisión de la literatura / Cowden´s syndrome: a clinical case and review of the literature

El síndrome de Cowden es una enfermedad autosómica dominante caracterizada por múltiples tumores hamartomatosos, cuyos hallazgos mucocutáneos benignos comotriquilemomas, queratosis acrales y pápulas o papilomas bucales son frecuentemente la clave para el diagnóstico. Los dos sitios de compromiso tumoral (benigno y maligno)más importantes son tiroides y mama. La enfermedad es debida a mutaciones en el gen PTEN. Se describe un caso clínico correspondiente a esta entidad.

Diagnóstico de síndrome de Cowden a partir de papilomatosis oral / Diagnosis of Cowden's syndrome based on the identification of oral papillomatosis

El síndrome de Cowden o síndrome de hamartomas múltiples, es una rara genodermatosis de tipo autosómico dominante con expresividad variable. Los pacientes muestran una mezcla compleja de lesiones hamartomatosas de origen ectodérmico, mesodérmico y endodérmico, entre las que destacan pápulas en piel y mucosa oral, alteraciones en la tiroides, glándulas mamarias y tracto gastrointestinal. El diagnóstico temprano es de gran importancia, ya que los hombres afectados muestran alta susceptibilidad para desarrollar carcinoma de tiroides y las mujeres carcinoma de mamas. Este artículo describe las características de una paciente de 28 años de edad, cuyo diagnóstico de enfermedad de Cowden se estableció a partir del estudio clínico e histológico de pequeñas pápulas que representaba en encías y dorso de la lengua. Asimismo, a la lista de alteraciones que componen el síndrome se agrega la presencia de siringomas faciales.

Reporte del primer caso en Costa Rica, de Enfermedad de Lhermitte-Duclos y Enfermedad de Cowden / First Lhermitte-Duclos and Cowden case in Costa Rica

Se presenta el primer caso publicado en Costa Rica de Enfermedad de Lhermitte Duclos (ELD), y Enfermedad de Cowden (EC). En una paciente de 20 años con una lesión en hemisferio cerebeloso derecho, a la cual se le realizó una biopsia. El estudio radiológico e histológico, son compatibles con la ELD. Se discuten los aspectos clínicos. Palabras clave: Lhermitte-Duclos, cerebellar tumor, Cowen disease, posterior fossa tumor, phacomatosis.

Síndrome do hamartoma múltiplo (síndrome de Cowden): importância das manifestaçöes cutâneo mucosas para o otorrinolaringologista / Hamartoma multiple syndrome (Cowden syndrome): the importance of cutaneous mucosal manifestations for otolaringologist

A síndrome de Cowden, com herança autossômica dominante, caracteriza-se pela presença de hamartomas. As manifestaçöes mais comuns desta síndrome säo pólipos gastrointestinais, afecçöes de tireóide (bócio ou neoplasia), afecçöes de mama (doença fibrocística ou neoplasia) e lesöes cutâneo-mucosas. O critério mais consistente para o diagnóstico säo as lesöes hamartomatosas de pele e /ou mucosas, cuja incidência é de 99-100 por cento. Os autores relatam o caso de um paciente do sexo feminino com 36 anos de idade, que apresentou lesöes papilomatosas de mucosa oral, adenoma folicular de tireóide e pólipo inflamatório em intestino grosso. Também destacam a importância das manifestaçöes cutâneo-mucosas para os otorrinolaringologistas visando ao diagnóstico e o adequado seguimento destes pacientes com relaçäo a neoplasias malignas principalmente de tireóide e de mama